Orphanet
352563
Ficha clínica pública
Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria). (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 352563
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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