Orphanet
352665
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Está enfermedad se describe en Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
352665
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Está enfermedad se describe en Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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