Orphanet
352670
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F
Es una neuropatía sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en los miembros superiores e inferiores, déficit sensitivo distal en las extremidades, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y malformaciones del pie). Las biopsias de nervio muestran desmielinización y cambios axonales, y las velocidades de conducción nerviosa varían en el rango de desmielinización a axonal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 352670
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en los miembros superiores e inferiores, déficit sensitivo distal en las extremidades, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y malformaciones del pie). Las biopsias de nervio muestran desmielinización y cambios axonales, y las velocidades de conducción nerviosa varían en el rango de desmielinización a axonal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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