Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, principalmente axónica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por el inicio en la infancia o adolescencia de debilidad y atrofia muscular distal, de moderada a grave, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores, así como anomalías sensoriales distales, panmodales, deformidades bilaterales del pie (pie cavo, dedos en garra), ausencia de los reflejos aquileos y anomalías de la marcha (marcha en estepaje). Por lo general, las mujeres son asintomáticas o sólo presentan manifestaciones leves (temblor postural leve de la mano, desgaste leve de la musculatura intrínseca de la mano). (INSERM; ORPHANET)