Orphanet
352682
Ficha clínica pública
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular
Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los giros y surcos corticales, anomalías en la señal de la sustancia blanca, displasia cerebelosa e hipoplasia del tronco encefálico, que se presenta aislada o junto con anomalías musculares y oculares mínimas. Típicamente se manifiesta con grave retraso del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 352682
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los giros y surcos corticales, anomalías en la señal de la sustancia blanca, displasia cerebelosa e hipoplasia del tronco encefálico, que se presenta aislada o junto con anomalías musculares y oculares mínimas. Típicamente se manifiesta con grave retraso del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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