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352687
Ficha clínica pública
Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
La alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares (MDDGA) es una lisencefalia en empedrado caracterizada y considerada patognomónica de un espectro de trastornos autosómicos recesivos con afectación cerebral, ocular y muscular. La MDDGA incluye el síndrome de Walker-Warburg, la enfermedad de músculo-ojo-cerebro, la distrofia muscular y cerebral de Fukuyama y la enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 352687
Ministerio
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Resumen clínico
Descripción general
La alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares (MDDGA) es una lisencefalia en empedrado caracterizada y considerada patognomónica de un espectro de trastornos autosómicos recesivos con afectación cerebral, ocular y muscular. La MDDGA incluye el síndrome de Walker-Warburg, la enfermedad de músculo-ojo-cerebro, la distrofia muscular y cerebral de Fukuyama y la enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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