Síndrome esmalte-renal

Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Las manifestaciones orales incluyen dientes amarillentos y malformados, erupción dental tardía y calcificaciones intrapulpares. A menudo, la nefrocalcinosis es asintomática, aunque puede evolucionar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana a una alteración de la función renal, infecciones urinarias recurrentes, acidosis tubular renal y, ocasionalmente, a insuficiencia renal terminal. (INSERM; ORPHANET)