Orphanet
353217
Ficha clínica pública
Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras). También se ha descrito espasticidad grave con hiperreflexia. La hipomielinización cerebral generalizada es una característica de imagen distintiva de esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 353217
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras). También se ha descrito espasticidad grave con hiperreflexia. La hipomielinización cerebral generalizada es una característica de imagen distintiva de esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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