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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción 3q26q27

El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, graves dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental retardada, retraso en la pérdida de la dentición primaria, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfia facial (perfil facial plano, cejas escasas en la zona media, pliegues epicánticos, puente y punta nasales planos, surco nasolabial corto). También se han notificado anomalías conductuales (TDAH, síndrome de Asperger). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 356947

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, graves dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental retardada, retraso en la pérdida de la dentición primaria, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfia facial (perfil facial plano, cejas escasas en la zona media, pliegues epicánticos, puente y punta nasales planos, surco nasolabial corto). También se han notificado anomalías conductuales (TDAH, síndrome de Asperger). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción 3q26q27
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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