Orphanet
356961
Ficha clínica pública
SLC35A2-CDG
Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos característicos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías morfológicas cerebrales (atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso) en imágenes de resonancia magnética. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 356961
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos característicos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías morfológicas cerebrales (atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso) en imágenes de resonancia magnética. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- SLC35A2-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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