Orphanet
357008
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. Los episodios suelen estar precedidos por infecciones virales. Los pacientes típicamente presentan hipertensión persistente, hematuria y proteinuria (a veces en rango nefrótico) y desarrollan enfermedad renal crónica con la edad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
357008
Ministerio
No disponible
CIE
D588
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. Los episodios suelen estar precedidos por infecciones virales. Los pacientes típicamente presentan hipertensión persistente, hematuria y proteinuria (a veces en rango nefrótico) y desarrollan enfermedad renal crónica con la edad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...