Orphanet
357064
Ficha clínica pública
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimiento in utero, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud articular, piel arrugada, en particular en el dorso de las manos y pies, y rasgos faciales progeroides. Otras características comunes son hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Además, se han descrito cataratas, opacidad corneal, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
Orphanet 357064
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimiento in utero, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud articular, piel arrugada, en particular en el dorso de las manos y pies, y rasgos faciales progeroides. Otras características comunes son hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Además, se han descrito cataratas, opacidad corneal, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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