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Ficha clínica pública

Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía

El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo grave, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y liso, y macrostomía con el borde bermellón del labio superior muy delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, sutura metópica prominente, cejas gruesas, leve sinofridia, hipertricosis de las pestañas superiores, narinas antevertidas, dentición anómala y hemangioma capilar. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 357158

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo grave, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y liso, y macrostomía con el borde bermellón del labio superior muy delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, sutura metópica prominente, cejas gruesas, leve sinofridia, hipertricosis de las pestañas superiores, narinas antevertidas, dentición anómala y hemangioma capilar. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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