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La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
E752
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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