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Ficha clínica pública

Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los mi

La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 Orphanet 363412

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los mi
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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