Orphanet
363417
Ficha clínica pública
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, talón cuspídeo, microdoncia) y dismorfia facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomia y micro / retrognatia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
Orphanet 363417
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, talón cuspídeo, microdoncia) y dismorfia facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomia y micro / retrognatia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...