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Ficha clínica pública

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, talón cuspídeo, microdoncia) y dismorfia facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomia y micro / retrognatia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 Orphanet 363417

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, talón cuspídeo, microdoncia) y dismorfia facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomia y micro / retrognatia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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