Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable caracterizado, por lo general, por un retraso o una regresión temprana, aguda o subaguda, del desarrollo psicomotor asociado con frecuencia a dificultades en la alimentación. La gravedad clínica es variable y puede ir desde casos leves que presentan un inicio tardío con un deterioro neurológico lento y una mejora general con el tiempo, hasta casos graves con signos clínicos desde el nacimiento que conducen a muerte prematura. Otras manifestaciones asociadas incluyen hipotonía, pérdida de visión, insuficiencia respiratoria, crisis epilépticas y discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral muestra, con frecuencia leucoencefalopatía cavitada con lesiones en la sustancia blanca periventricular/ central y en el lóbulo parieto-occipital. (INSERM; ORPHANET)