Orphanet
363444
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, leve microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial inespecífica en asociación con múltiples anomalías congénitas variables, como defectos cardíacos congénitos, anomalías dentales, criptorquidia y malformaciones renales y cerebrales. Con frecuencia asocia talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 363444
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, leve microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial inespecífica en asociación con múltiples anomalías congénitas variables, como defectos cardíacos congénitos, anomalías dentales, criptorquidia y malformaciones renales y cerebrales. Con frecuencia asocia talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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