Orphanet
363623
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB
Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular proximal leve (ocasionando un retraso de la marcha y dificultad para subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Las manifestaciones adicionales descritas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 363623
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular proximal leve (ocasionando un retraso de la marcha y dificultad para subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Las manifestaciones adicionales descritas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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