Orphanet
363649
Ficha clínica pública
Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la infancia, así como esclerodermia y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz picuda, boca pequeña, dientes apiñados e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del crecimiento, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con ausencia de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertriglicemia y diabetes mellitus insulino resistente. (INSERM; ORPHANET)
CIE E348
Orphanet 363649
Ministerio
No disponible
CIE
E348
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la infancia, así como esclerodermia y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz picuda, boca pequeña, dientes apiñados e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del crecimiento, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con ausencia de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertriglicemia y diabetes mellitus insulino resistente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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