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Ficha clínica pública

Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia

Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la infancia, así como esclerodermia y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz picuda, boca pequeña, dientes apiñados e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del crecimiento, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con ausencia de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertriglicemia y diabetes mellitus insulino resistente. (INSERM; ORPHANET)

CIE E348 Orphanet 363649

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la infancia, así como esclerodermia y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz picuda, boca pequeña, dientes apiñados e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del crecimiento, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con ausencia de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertriglicemia y diabetes mellitus insulino resistente. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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