Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa

Es una miopatía no distrófica de origen genético y poco frecuente caracterizada por grave oftalmoplejía externa de inicio en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada a atrofia y debilidad muscular leve y de progresión muy lenta, que afecta a los músculos faciales, flexores del cuello y de las extremidades (superiores> inferiores; proximal> distal). La biopsia muscular revela uniformidad de fibras tipo 1, fibras de tipo 2A ausentes o anormalmente pequeñas, mayor variación en el tamaño de la fibra, núcleos internalizados y/o infiltración grasa. (INSERM; ORPHANET)