Orphanet
363677
Ficha clínica pública
Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa
Es una miopatía no distrófica de origen genético y poco frecuente caracterizada por grave oftalmoplejía externa de inicio en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada a atrofia y debilidad muscular leve y de progresión muy lenta, que afecta a los músculos faciales, flexores del cuello y de las extremidades (superiores> inferiores; proximal> distal). La biopsia muscular revela uniformidad de fibras tipo 1, fibras de tipo 2A ausentes o anormalmente pequeñas, mayor variación en el tamaño de la fibra, núcleos internalizados y/o infiltración grasa. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 363677
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una miopatía no distrófica de origen genético y poco frecuente caracterizada por grave oftalmoplejía externa de inicio en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada a atrofia y debilidad muscular leve y de progresión muy lenta, que afecta a los músculos faciales, flexores del cuello y de las extremidades (superiores> inferiores; proximal> distal). La biopsia muscular revela uniformidad de fibras tipo 1, fibras de tipo 2A ausentes o anormalmente pequeñas, mayor variación en el tamaño de la fibra, núcleos internalizados y/o infiltración grasa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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