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Ficha clínica pública

Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis

Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevado y poliuria. Se asocia también a manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características adicionales incluyen prematuridad, lactato sérico elevado, diabetes mellitus y, en algunos casos, pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 363694

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevado y poliuria. Se asocia también a manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características adicionales incluyen prematuridad, lactato sérico elevado, diabetes mellitus y, en algunos casos, pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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