Orphanet
363694
Ficha clínica pública
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevado y poliuria. Se asocia también a manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características adicionales incluyen prematuridad, lactato sérico elevado, diabetes mellitus y, en algunos casos, pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 363694
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevado y poliuria. Se asocia también a manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características adicionales incluyen prematuridad, lactato sérico elevado, diabetes mellitus y, en algunos casos, pancitopenia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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