Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil

En un síndrome polimalformativo genético poco frecuente caracterizado por un fenotipo similar a Noonan asociado con un mayor riesgo de desarrollar leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El fenotipo similar a Noonan (NS) incluye rasgos faciales dismórficos (es decir, frente alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales de orientación desdendente, ptosis, orejas de implantación baja, filtro prominente y cuello corto con o sin pterigion colli), retraso del desarrollo, hipotonía y perímetro cefálico reducido. Puede asociarse a defectos cardíacos congénitos o miocardiopatía, anomalías ectodérmicas y talla baja. El fenotipo NS es sutil o incluso no aparente en una gran proporción de pacientes, pero en ocasiones puede ser grave. La leucemia puede ser la única manifestación clínica del síndrome. (INSERM; ORPHANET)