Orphanet
364577
Ficha clínica pública
Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor de leve a moderados, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y hendidura del paladar blando) y características faciales dismórficas distintivas (por ejemplo, sinofridia, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente, nariz bulbosa, filtrum largo/plano y labio superior en forma de arco). También se asocia a anomalías esqueléticas, tales como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (p. ej., lengua corta bífida, oligodoncia). Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en la cara y el cuero cabelludo, defecto del tabique ventricular, opacidad corneal, nistagmo y sordera neurosensorial profunda. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 364577
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor de leve a moderados, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y hendidura del paladar blando) y características faciales dismórficas distintivas (por ejemplo, sinofridia, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente, nariz bulbosa, filtrum largo/plano y labio superior en forma de arco). También se asocia a anomalías esqueléticas, tales como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (p. ej., lengua corta bífida, oligodoncia). Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en la cara y el cuero cabelludo, defecto del tabique ventricular, opacidad corneal, nistagmo y sordera neurosensorial profunda. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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