Orphanet
369840
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación) acompañada de mialgia y fatiga, junto con movimientos hipercinéticos en el lactante, ataxia truncal y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen escoliosis, displasia de cadera y, menos frecuentemente, rasgos oculares (p.ej. miopía, catarata) y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 369840
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación) acompañada de mialgia y fatiga, junto con movimientos hipercinéticos en el lactante, ataxia truncal y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen escoliosis, displasia de cadera y, menos frecuentemente, rasgos oculares (p.ej. miopía, catarata) y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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