Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia

El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG). (INSERM; ORPHANET)

CIE D70 Orphanet 369852

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...