Orphanet
369897
Ficha clínica pública
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales var
Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global grave con dificultades para alimentarse y fallo de medro. Con frecuencia se asocia con rasgos faciales dismórficos variables. Otras manifestaciones adicionales incluyen crisis, trastornos del movimiento y anomalías cardíacas y oftalmológicas, entre otras. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia generalizada y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 369897
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global grave con dificultades para alimentarse y fallo de medro. Con frecuencia se asocia con rasgos faciales dismórficos variables. Otras manifestaciones adicionales incluyen crisis, trastornos del movimiento y anomalías cardíacas y oftalmológicas, entre otras. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia generalizada y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales var
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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