Orphanet
369913
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17
Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiomiopatía hipertrófica grave (que en ocasiones evoluciona a cardiomiopatía dilatada) asociada a fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, niveles elevados de lactato sérico y deficiencia del complejo I en biopsias de músculo esquelético. También se han descrito casos de discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 369913
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiomiopatía hipertrófica grave (que en ocasiones evoluciona a cardiomiopatía dilatada) asociada a fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, niveles elevados de lactato sérico y deficiencia del complejo I en biopsias de músculo esquelético. También se han descrito casos de discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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