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Ficha clínica pública

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-/aplasia del cuerpo calloso y microcefalia postnatal progresiva. Los afectados suelen presentar un profundo retraso global del desarrollo, tetraparesia espástica, crisis, deficiencias visuales corticales y, en la neuroimagen, una morfología cerebral anómala que incluye hipoplasia pontocerebelosa, apariencia del mesencéfalo en forma de 8, quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 Orphanet 369920

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-/aplasia del cuerpo calloso y microcefalia postnatal progresiva. Los afectados suelen presentar un profundo retraso global del desarrollo, tetraparesia espástica, crisis, deficiencias visuales corticales y, en la neuroimagen, una morfología cerebral anómala que incluye hipoplasia pontocerebelosa, apariencia del mesencéfalo en forma de 8, quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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