Orphanet
370015
Ficha clínica pública
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain
La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimiento postnatal, lo que resulta en talla baja desproporcionada grave (con tronco y extremidades cortas), genu varo grave, contracturas de flexión en las caderas e hiperlordosis lumbar. Los hallazgos radiológicos revelan platispondilia con hendidura central en las placas vertebrales, anomalías epimetafisarias progresivas y graves que afectan principalmente a las extremidades inferiores y que incluyen epífisis femoral proximal y de rodilla muy pequeñas e irregulares, coxa vara grave, retraso en la osificación de la epífisis femoral proximal, y metafisis tibial proximal y femoral distal irregulares. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q778
Orphanet 370015
Ministerio
No disponible
CIE
Q778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimiento postnatal, lo que resulta en talla baja desproporcionada grave (con tronco y extremidades cortas), genu varo grave, contracturas de flexión en las caderas e hiperlordosis lumbar. Los hallazgos radiológicos revelan platispondilia con hendidura central en las placas vertebrales, anomalías epimetafisarias progresivas y graves que afectan principalmente a las extremidades inferiores y que incluyen epífisis femoral proximal y de rodilla muy pequeñas e irregulares, coxa vara grave, retraso en la osificación de la epífisis femoral proximal, y metafisis tibial proximal y femoral distal irregulares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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