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370059
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Es una enfermedad cutánea, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por unos nevos epidérmicos queratinocíticos que presentan una hiperqueratosis gruesa, blanca o parduzca, de superficie rugosa, asociada a múltiples malformaciones vasculares extracutáneas, incluyendo angiodisplasia, que afecta a fístulas arteriovenosas de grandes vasos y que puede resultar fatal durante el período neonatal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
370059
Ministerio
No disponible
CIE
Q848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad cutánea, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por unos nevos epidérmicos queratinocíticos que presentan una hiperqueratosis gruesa, blanca o parduzca, de superficie rugosa, asociada a múltiples malformaciones vasculares extracutáneas, incluyendo angiodisplasia, que afecta a fístulas arteriovenosas de grandes vasos y que puede resultar fatal durante el período neonatal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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