Orphanet
370076
Información médica al alcance de todos
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a los observados en el síndrome fetal por valproato, tales como pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz corta, micrognatia e hipoplasia malar, así como displasia ungueal e importantes anomalías que incluyen labio leporino y/o paladar hendido, defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. La exposición in utero a carbamazepina en combinación con valproato, se ha asociado a un retraso significativo en el desarrollo (que afecta especialmente a la inteligencia verbal) y una elevada tasa de anomalías congénitas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
370076
Ministerio
No disponible
CIE
Q868
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a los observados en el síndrome fetal por valproato, tales como pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz corta, micrognatia e hipoplasia malar, así como displasia ungueal e importantes anomalías que incluyen labio leporino y/o paladar hendido, defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. La exposición in utero a carbamazepina en combinación con valproato, se ha asociado a un retraso significativo en el desarrollo (que afecta especialmente a la inteligencia verbal) y una elevada tasa de anomalías congénitas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...