Orphanet
370079
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2
El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de un grado muy variable, rasgos del espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, alteraciones del habla, hipotonía muscular, temblor, hiper- o hiporreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías en estudios de neuroimagen, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar de forma más tardía. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 370079
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de un grado muy variable, rasgos del espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, alteraciones del habla, hipotonía muscular, temblor, hiper- o hiporreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías en estudios de neuroimagen, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar de forma más tardía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
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Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
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Continuidad clínica
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