Orphanet
370088
Ficha clínica pública
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante
Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, convulsiones, pruebas de función hepática anómalas, anemia microcítica y niveles elevados de lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis hepática y fibrosis, morfología cerebral anómala y tubulopatía renal. El deterioro de la insuficiencia hepática es exarcebado por afecciones leves. (INSERM; ORPHANET)
CIE K720
Orphanet 370088
Ministerio
No disponible
CIE
K720
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, convulsiones, pruebas de función hepática anómalas, anemia microcítica y niveles elevados de lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis hepática y fibrosis, morfología cerebral anómala y tubulopatía renal. El deterioro de la insuficiencia hepática es exarcebado por afecciones leves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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