Orphanet
370091
Ficha clínica pública
Albinismo oculocutáneo tipo 5
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos sexos por igual. Sólo se ha descrito en una familia paquistaní consanguínea. Aún no se ha identificado el gen responsable. (INSERM; ORPHANET)
CIE E703
Orphanet 370091
Ministerio
No disponible
CIE
E703
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos sexos por igual. Sólo se ha descrito en una familia paquistaní consanguínea. Aún no se ha identificado el gen responsable. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Albinismo oculocutáneo tipo 5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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