Variante de ataxia-telangiectasia

Es una distonía combinada persistente, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por signos clínicos similares a la ataxia-telangiectasia pero con un inicio tardío (generalmente en la edad adulta) y una progresión más lenta. Los afectados suelen presentar signos extrapiramidales como síntomas iniciales, tales como temblor de reposo, coreoatetosis y distonía, desarrollando posteriormente con frecuencia ataxia cerebelosa leve (con la marcha normalmente conservada). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes, pero las características secundarias de la ataxia-telangiectasia, tales como el riesgo de desarrollar neoplasias, disartria y neuropatía periférica, están con frecuencia presentes. (INSERM; ORPHANET)