Orphanet
370933
Ficha clínica pública
Deficiencia de GM3 sintasa
La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de medro y epilepsia refractaria de inicio temprano, seguida de alteraciones del crecimiento postnatal, retraso grave o regresión del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, sordera y alteraciones de la pigmentación cutánea (en su mayoría, máculas despigmentadas o hiperpigmentadas similares a pecas). Los afectados suelen presentar también un deterioro visual gradual debido a la atrofia cortical (visible en las imágenes de resonancia magnética), coreoatetosis y tetraparesia hipotónica. Pueden estar asociados rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 370933
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de medro y epilepsia refractaria de inicio temprano, seguida de alteraciones del crecimiento postnatal, retraso grave o regresión del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, sordera y alteraciones de la pigmentación cutánea (en su mayoría, máculas despigmentadas o hiperpigmentadas similares a pecas). Los afectados suelen presentar también un deterioro visual gradual debido a la atrofia cortical (visible en las imágenes de resonancia magnética), coreoatetosis y tetraparesia hipotónica. Pueden estar asociados rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de GM3 sintasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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