Orphanet
370959
Ficha clínica pública
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular proximal con tendencia a hipertrofia muscular y pseudohipertrofia, deterioro cognitivo variable, microcefalia, hipoplasia cerebelar con o sin quistes y otras anomalías cerebrales estructurales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 370959
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular proximal con tendencia a hipertrofia muscular y pseudohipertrofia, deterioro cognitivo variable, microcefalia, hipoplasia cerebelar con o sin quistes y otras anomalías cerebrales estructurales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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