Orphanet
370980
Ficha clínica pública
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la primera infancia, retraso o detención del desarrollo motor y con habilidades intelectuales normales con estudios de neuroimagen normales (o con anomalías leves). Puede tener asociadas dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales e insuficiencia respiratoria. Se observa una disminución de alfa-distroglicano en estudios inmunohistoquímicos realizados en biopsias musculares y un aumento de la creatinquinasa sérica. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 370980
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la primera infancia, retraso o detención del desarrollo motor y con habilidades intelectuales normales con estudios de neuroimagen normales (o con anomalías leves). Puede tener asociadas dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales e insuficiencia respiratoria. Se observa una disminución de alfa-distroglicano en estudios inmunohistoquímicos realizados en biopsias musculares y un aumento de la creatinquinasa sérica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...