Orphanet
370997
Ficha clínica pública
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral
Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro asociada a discapacidad intelectual, distrofia muscular, macrocefalia y enfermedad bilateral multiquística extensa de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 370997
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro asociada a discapacidad intelectual, distrofia muscular, macrocefalia y enfermedad bilateral multiquística extensa de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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