Orphanet
371007
Ficha clínica pública
Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud
La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva, y contracturas articulares proximales con hipermovilidad e hiperlaxitud articular distal. También se ha descrito con frecuencia asociación con escoliosis o rigidez espinal y retraso del desarrollo motor. Otras manifestaciones incluyen facies miopática alargada y, en casos raros, insuficiencia respiratoria, retraso intelectual de leve a moderado y baja estatura. La deambulación puede verse afectada con el tiempo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 371007
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva, y contracturas articulares proximales con hipermovilidad e hiperlaxitud articular distal. También se ha descrito con frecuencia asociación con escoliosis o rigidez espinal y retraso del desarrollo motor. Otras manifestaciones incluyen facies miopática alargada y, en casos raros, insuficiencia respiratoria, retraso intelectual de leve a moderado y baja estatura. La deambulación puede verse afectada con el tiempo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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