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Ficha clínica pública

Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave

El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro. Otras manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con el labio superior en forma de carpa). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 371364

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro. Otras manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con el labio superior en forma de carpa). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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