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Ficha clínica pública

Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X

La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosamiento aislado y benigno de la calvaria, que se presenta con huesos frontoparietales prominentes, frente alta con surcos en las suturas metópicas y sagitales, prominencias frontales laterales, y dismorfia facial que comprende raíz nasal plana y nariz corta y respingona. No se asocia incremento de la presión intracraneal ni compresión del nervio craneal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)

CIE M852 Orphanet 391327

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosamiento aislado y benigno de la calvaria, que se presenta con huesos frontoparietales prominentes, frente alta con surcos en las suturas metópicas y sagitales, prominencias frontales laterales, y dismorfia facial que comprende raíz nasal plana y nariz corta y respingona. No se asocia incremento de la presión intracraneal ni compresión del nervio craneal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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