Orphanet
391327
Ficha clínica pública
Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X
La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosamiento aislado y benigno de la calvaria, que se presenta con huesos frontoparietales prominentes, frente alta con surcos en las suturas metópicas y sagitales, prominencias frontales laterales, y dismorfia facial que comprende raíz nasal plana y nariz corta y respingona. No se asocia incremento de la presión intracraneal ni compresión del nervio craneal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
CIE M852
Orphanet 391327
Ministerio
No disponible
CIE
M852
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosamiento aislado y benigno de la calvaria, que se presenta con huesos frontoparietales prominentes, frente alta con surcos en las suturas metópicas y sagitales, prominencias frontales laterales, y dismorfia facial que comprende raíz nasal plana y nariz corta y respingona. No se asocia incremento de la presión intracraneal ni compresión del nervio craneal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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