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391330
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Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurrentes, múltiples, osteoporóticas de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, pérdida significativa de altura en la edad adulta y baja densidad mineral ósea, sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no verse afectadas o presentar un fenotipo más leve. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
391330
Ministerio
No disponible
CIE
M805
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurrentes, múltiples, osteoporóticas de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, pérdida significativa de altura en la edad adulta y baja densidad mineral ósea, sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no verse afectadas o presentar un fenotipo más leve. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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