Orphanet
391343
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad neuroinflamatoria poco frecuente, caracterizada por la aparición de ataxia, disartria y cambios en la sustancia blanca cerebral desencadenados por una infección viral. Se observa neurodegeneración episódica progresiva (que se manifiesta con pérdida de las habilidades motoras y verbales, debilidad muscular, degeneración adicional de la sustancia blanca cerebral y, eventualmente, fallecimiento), en ausencia de hematopatología, sobreproducción de citoquinas, fiebre, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia e hiperferritinemia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
391343
Ministerio
No disponible
CIE
G048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad neuroinflamatoria poco frecuente, caracterizada por la aparición de ataxia, disartria y cambios en la sustancia blanca cerebral desencadenados por una infección viral. Se observa neurodegeneración episódica progresiva (que se manifiesta con pérdida de las habilidades motoras y verbales, debilidad muscular, degeneración adicional de la sustancia blanca cerebral y, eventualmente, fallecimiento), en ausencia de hematopatología, sobreproducción de citoquinas, fiebre, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia e hiperferritinemia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...