Orphanet
391348
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con actividad reducida de la cadena respiratoria (generalmente del complejo I). Otras características adicionales pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y leve discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 391348
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con actividad reducida de la cadena respiratoria (generalmente del complejo I). Otras características adicionales pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y leve discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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