Orphanet
391351
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, deterioro sensorial distal (vibración y pinchazo) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y velocidades de conducción nerviosa motora gravemente reducidas (25 m/s o inferiores). Los afectados también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, pérdida de audición, ataxia cerebelosa y/o anomalías en la resonancia magnética cerebral (lesiones putaminales y periacueductales). (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 391351
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, deterioro sensorial distal (vibración y pinchazo) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y velocidades de conducción nerviosa motora gravemente reducidas (25 m/s o inferiores). Los afectados también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, pérdida de audición, ataxia cerebelosa y/o anomalías en la resonancia magnética cerebral (lesiones putaminales y periacueductales). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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