Orphanet
391366
Información médica al alcance de todos
El síndrome de retraso del crecimiento - retraso del desarrollo leve - hepatitis crónica es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, leve retraso global del desarrollo, hepatitis crónica con hepatoesplenomegalia, tiroiditis de Hashimoto, trombocitopenia, anemia y leucemia linfoblástica aguda de precursores B. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
391366
Ministerio
No disponible
CIE
K738
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de retraso del crecimiento - retraso del desarrollo leve - hepatitis crónica es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, leve retraso global del desarrollo, hepatitis crónica con hepatoesplenomegalia, tiroiditis de Hashimoto, trombocitopenia, anemia y leucemia linfoblástica aguda de precursores B. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...