Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsiones de inicio en la infancia, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de inicio en la adolescencia o en el adulto joven. También pueden estar asociadas ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla de grasa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología cerebral suele ser normal, aunque se han descrito casos de mielinización retardada e hipoplasia del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 391408

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsiones de inicio en la infancia, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de inicio en la adolescencia o en el adulto joven. También pueden estar asociadas ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla de grasa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología cerebral suele ser normal, aunque se han descrito casos de mielinización retardada e hipoplasia del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...