Orphanet
391457
Ficha clínica pública
Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor, convulsiones y miocardiopatía hipertrófica progresiva grave. La afectación hepática y las coagulopatías son infrecuentes. La enfermedad es fatal en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
Orphanet 391457
Ministerio
No disponible
CIE
E728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor, convulsiones y miocardiopatía hipertrófica progresiva grave. La afectación hepática y las coagulopatías son infrecuentes. La enfermedad es fatal en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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