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Ficha clínica pública

Enfermedad de HSD10 tipo neonatal

La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor, convulsiones y miocardiopatía hipertrófica progresiva grave. La afectación hepática y las coagulopatías son infrecuentes. La enfermedad es fatal en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)

CIE E728 Orphanet 391457

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor, convulsiones y miocardiopatía hipertrófica progresiva grave. La afectación hepática y las coagulopatías son infrecuentes. La enfermedad es fatal en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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