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Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarrollo escaso de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y línea de implantación del cabello baja. Otras características descritas en algunos pacientes incluyen ptosis del párpado superior, quistes dermoides en la línea media de estructuras craneofaciales y fositas en el filtrum o plegamiento rugoso detrás de las orejas. (INSERM; ORPHANET)
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391474
Ministerio
No disponible
CIE
Q758
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarrollo escaso de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y línea de implantación del cabello baja. Otras características descritas en algunos pacientes incluyen ptosis del párpado superior, quistes dermoides en la línea media de estructuras craneofaciales y fositas en el filtrum o plegamiento rugoso detrás de las orejas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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